Записаться

Арахнодактилия — это заболевание соединительной ткани, связанное со спонтанной деформацией пальцев рук, которые становятся удлиненными и искривленными, значительно меньшими в диаметре. Патологическое состояние имеет генетический характер. В основе данных нарушений лежит наследственный дефект или аномалии гена FBN 1, находящегося в 15-й хромосоме, из-за вредных факторов на плод во время проблемной беременности.  арахнодактилия может быть вызвана нарушениями формирования ферментов, отвечающих за производство белков.

Содержание

  1. О заболевании
  2. Классификация и виды нарушения
  3. Симптомы арахнодактилии
  4. Факторы риска
  5. Диагностика
  6. Методы лечения 
  7. Прогноз
  8. Профилактика

О заболевании

В некоторых случаях у пальцев наблюдается повышенная гибкость с чрезвычайной амплитудой. Они могут отклоняться полностью назад и напоминают лапы паука. Врожденная патология может проявляться отдельно или сочетаться с деформациями опорно-двигательного аппарата, заболеваниями органа зрения и патологиями сердечно-сосудистой системы. Описываемый признак является внешним проявлением генетических болезней соединительной ткани. Ранее синдром называли по фамилии профессора Марфана, наблюдавшего за пациенткой с аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделившего симптомы в отдельную патологию. (1876 год). Позже специалисты — генетики выяснили, что этот признак приводит к другим наследственным патологиям и стали квалифицировать, как генетическую патологию возрастной ткани.

Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Болезнь может проявиться в детском возрасте как единственный симптом генных нарушений и независимо наличия других признаков. 

Классификация и виды нарушения

В зависимости от происхождения существуют: 

  • генетически детерминированные формы — наиболее распространены;
  • арахнодактилия, обусловленная спонтанной мутацией в связи с тератогенными факторами: поздней первой беременностью, нарушениями в организме матери, негативными внешними воздействиями. 

В зависимости от генетической формы болезни арахнодактилия возникает из-за: 

  • гомоцистинурии — генетического отклонения из-за нарушения обмена аминокислоты метионина, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу; 
  • синдрома Марфана —системного заболевания, проявляющимся нарушением работы внутренних органов; 
  • любых мутаций новорожденного с повышенной длиной тела, костей голени и предплечья, завышенной линией талии, воронкообразной или сплющенной грудной клеткой, сколиозом или кифозом, врожденным вывихом бедренного сустава, плоскостопием, наростами (остеофитами) на разных костях, длинным и узким черепом, на его лицевой части встречаются высокая лобная доля, массивная или недоразвитая нижняя челюсть.

Симптомы арахнодактилии

Основные признаки синдрома арахнодактилии проявляются:

  • очень тонкими и длинными пальцами по сравнению с размерами ладони;
  • деформированной изогнутостью межфаланговых сочленений пальцев;
  • чрезмерной подвижностью суставов кисти с противоестественными сгибами пальцев в тыльную сторону кисти.

Чаще всего синдром арахнодактилии сопровождается с признаками первичного заболевания.

  • Для клинической симптоматики синдрома Билса характерно высокий рост больного, арахнодактилия кистей и стоп, контрактуры крупных и мелких суставов, измененная форма ушных раковин («мятое» ухо). Если начать на ранних сроках проводить регулярный комплекс из физиопроцедур, массажа, лечебной физкультуры, то тугоподвижность суставов с возрастом проходит.
  • При синдроме Марфана умственные способности и интеллект остаются в норме, но наблюдаются Х-образные голени, близорукость, подвывих хрусталиков; врожденные пороки сердца, патологии аорты и других крупных сосудов; отставание в росте и физическом развитии; патологическая подвижность суставов.
  • При гомоцистинурии- врожденной патологии снижается интеллект и нарушаются процессы высшей нервной деятельности, случаются судороги, патологии средних артерий с тромбами в их просвете, наблюдается подвывих хрусталиков книзу, отслойка сетчатки, постепенное развитие глаукомы, снижается прочность костной ткани, появляются патологическая подвижность суставов и плоскостопие. Чаще всего у больных гомоцистинурией бледная кожа, светлые волосы и голубые глаза. В крови и моче больных с гомоцистинурией повышенная концентрация метионина, сниженная – цистина. Появляется также патологическое вещество гомоцистин, которое при нормальном метаболизме не обнаруживается в тканях и крови человека. 

Факторы риска

Даже при здоровых родителях возможно развитие синдрома арахнодактилии. Негативные критерии, влияющие на плод во время беременности связаны с:

  • незначительным повышением радиационного фона, повышающим риск генетических нарушений плода в несколько раз;
  • неблагоприятными экологическими условиями проживания;
  • приемом гормональных, противовоспалительных и других медикаментов в период беременности;
  • стрессовыми ситуациями;
  • приемом алкоголя, курением, провоцирующими спонтанные мутации;
  • воздействием химических элементов в составе лаков, красок, материалов для ремонта;
  • поздним наступлением беременности.

Возможные осложнения:

  • нарушения способности к самообслуживанию из-за удлинения костей конечности, хрупкости скелета;
  • мышечная атрофия, вплоть до полной неспособности переносить типичные нагрузки;
  • нарушения формы грудной клетки;
  • пороки сердца;
  • нарушения зрительной функции вплоть до полной неспособности видеть.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо обратиться в медицинский центр и записаться на прием к ортопеду. врач проводит сбор анамнеза; общий осмотр для выявления диспропорций тела и состояния опорно-двигательного аппарата, кистей рук, пальцев.

Для определения причины патологического состояния назначается консультация врача-генетика, который оценивает кариотип, выявляет характерные мутации.

При необходимости пациент направляется к кардиологу, неврологу, офтальмологу. Чтобы точно определить состояние здоровья проводятся клинические и диагностические исследования:

  • ЭКГ сердца;
  • УЗИ сосудов
  • рентгенография тазобедренного сустава;
  • обзорные рентгенограммы позвоночника;
  • компьютерная томография КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы
  • оценка неврологического статуса;
  • оценка остроты зрения, диагностика глазного дна и обнаружение подвывиха хрусталика.
  • ангиография – для обследования сосудов с внуривенным введением контрастного вещества. 
  • генетический анализ.

Методы лечения 

Синдром арахнодактилии — генетическое заболевание, поэтому вылечить его полностью невозможно. Однако, современная медицина предлагает комплексное лечение, которое направлено на улучшение качества жизни. Результаты проведенного обследования влияют на лечение, назначаемое с учетом симптомов, в которое входит медикаментозная терапия, состоящая из:

  • коллагеновых препаратов, чтобы улучшить состояния соединительной ткани;
  • препаратов, нормализующих реологические свойства (текучесть) крови, а также восстанавливающих артериальное давление;
  • витаминно-минеральных комплексов для поддержки организма;
  • метаболических средств.

При синдроме «паучьих пальцев» показано назначение различных средств:  повышенной дозы витамина С; стероидных средств для синтеза белка; витамин группы В, кофермента Q10; витамина Е; ноотропных средств для активизации деятельности головного мозга. 

При гомоцистинурии применяются лекарственные средства для разжижения крови и предотвращения тромбов; фолиевая кислота; бетаин. 

При ухудшении зрения показано ношение очков или контактных линз. Проблемы со зрением корректируются специалистами-офтальмологами. Также используется пластика аорты, аденомотомия и тонзилэктомия.

Обычно методы хирургического лечения арахнодактилии сочетаются с медикаментозным лечением, в том числе с назначением антиоксидантов и энерготропов: токоферола, коэнзима, лимонтира, пироцетама, рибоксина и витаминов группы В.

Чтобы стабилизировать состояние больного могут помочь курсы массажа и лечебной физкультуры, а также физиотерапевтические процедуры, особенно лазерная терапия и рефлексотерапия. При развитии осложнений, снижающих качество жизни или угрожающих биологическим функциям организма, возможно проведение операции: протезирование клапанов сердца или аорты; восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов. Искривление грудной клетки исправляется с помощью торакопластики. Для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата используются ортопедические технологии.

Прогноз 

В большинстве случаев прогноз зависит от характера, степени тяжести синдрома, наличия осложнений на опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистую систему. При тяжелых последствиях, не поддающихся коррекции, прогноз неблагоприятный. При слабо выраженных нарушениях — перспективы более позитивные.

Профилактика

Профилактика возможна только на пренатальном этапе. При планировании беременности, рекомендуется обследоваться у генетика. Важно провести специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность мутации приводящим к синдрому арахнодактилии у ребенка, особенно при негативной наследственности, плохом семейном анамнезе. В период беременности запрещено курить, употреблять алкоголь. Желательно соблюдать диету, избегать стрессовых ситуаций. 

Записаться к остеопату

Оставить заявку

    Отправляя заявку вы соглашаетесь с Условиями

    0 0 голос
    Рейтинг статьи
    Подписаться
    Уведомить о
    0 комментариев
    Межтекстовые Отзывы
    Посмотреть все комментарии