Арахнодактилия — это заболевание соединительной ткани, связанное со спонтанной деформацией пальцев рук, которые становятся удлиненными и искривленными, значительно меньшими в диаметре. Патологическое состояние имеет генетический характер. В основе данных нарушений лежит наследственный дефект или аномалии гена FBN 1, находящегося в 15-й хромосоме, из-за вредных факторов на плод во время проблемной беременности. арахнодактилия может быть вызвана нарушениями формирования ферментов, отвечающих за производство белков.
Содержание
- О заболевании
- Классификация и виды нарушения
- Симптомы арахнодактилии
- Факторы риска
- Диагностика
- Методы лечения
- Прогноз
- Профилактика
О заболевании
В некоторых случаях у пальцев наблюдается повышенная гибкость с чрезвычайной амплитудой. Они могут отклоняться полностью назад и напоминают лапы паука. Врожденная патология может проявляться отдельно или сочетаться с деформациями опорно-двигательного аппарата, заболеваниями органа зрения и патологиями сердечно-сосудистой системы. Описываемый признак является внешним проявлением генетических болезней соединительной ткани. Ранее синдром называли по фамилии профессора Марфана, наблюдавшего за пациенткой с аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделившего симптомы в отдельную патологию. (1876 год). Позже специалисты — генетики выяснили, что этот признак приводит к другим наследственным патологиям и стали квалифицировать, как генетическую патологию возрастной ткани.
Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Болезнь может проявиться в детском возрасте как единственный симптом генных нарушений и независимо наличия других признаков.
Классификация и виды нарушения
В зависимости от происхождения существуют:
- генетически детерминированные формы — наиболее распространены;
- арахнодактилия, обусловленная спонтанной мутацией в связи с тератогенными факторами: поздней первой беременностью, нарушениями в организме матери, негативными внешними воздействиями.
В зависимости от генетической формы болезни арахнодактилия возникает из-за:
- гомоцистинурии — генетического отклонения из-за нарушения обмена аминокислоты метионина, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу;
- синдрома Марфана —системного заболевания, проявляющимся нарушением работы внутренних органов;
- любых мутаций новорожденного с повышенной длиной тела, костей голени и предплечья, завышенной линией талии, воронкообразной или сплющенной грудной клеткой, сколиозом или кифозом, врожденным вывихом бедренного сустава, плоскостопием, наростами (остеофитами) на разных костях, длинным и узким черепом, на его лицевой части встречаются высокая лобная доля, массивная или недоразвитая нижняя челюсть.
Симптомы арахнодактилии
Основные признаки синдрома арахнодактилии проявляются:
- очень тонкими и длинными пальцами по сравнению с размерами ладони;
- деформированной изогнутостью межфаланговых сочленений пальцев;
- чрезмерной подвижностью суставов кисти с противоестественными сгибами пальцев в тыльную сторону кисти.
Чаще всего синдром арахнодактилии сопровождается с признаками первичного заболевания.
- Для клинической симптоматики синдрома Билса характерно высокий рост больного, арахнодактилия кистей и стоп, контрактуры крупных и мелких суставов, измененная форма ушных раковин («мятое» ухо). Если начать на ранних сроках проводить регулярный комплекс из физиопроцедур, массажа, лечебной физкультуры, то тугоподвижность суставов с возрастом проходит.
- При синдроме Марфана умственные способности и интеллект остаются в норме, но наблюдаются Х-образные голени, близорукость, подвывих хрусталиков; врожденные пороки сердца, патологии аорты и других крупных сосудов; отставание в росте и физическом развитии; патологическая подвижность суставов.
- При гомоцистинурии- врожденной патологии снижается интеллект и нарушаются процессы высшей нервной деятельности, случаются судороги, патологии средних артерий с тромбами в их просвете, наблюдается подвывих хрусталиков книзу, отслойка сетчатки, постепенное развитие глаукомы, снижается прочность костной ткани, появляются патологическая подвижность суставов и плоскостопие. Чаще всего у больных гомоцистинурией бледная кожа, светлые волосы и голубые глаза. В крови и моче больных с гомоцистинурией повышенная концентрация метионина, сниженная – цистина. Появляется также патологическое вещество гомоцистин, которое при нормальном метаболизме не обнаруживается в тканях и крови человека.
Факторы риска
Даже при здоровых родителях возможно развитие синдрома арахнодактилии. Негативные критерии, влияющие на плод во время беременности связаны с:
- незначительным повышением радиационного фона, повышающим риск генетических нарушений плода в несколько раз;
- неблагоприятными экологическими условиями проживания;
- приемом гормональных, противовоспалительных и других медикаментов в период беременности;
- стрессовыми ситуациями;
- приемом алкоголя, курением, провоцирующими спонтанные мутации;
- воздействием химических элементов в составе лаков, красок, материалов для ремонта;
- поздним наступлением беременности.
Возможные осложнения:
- нарушения способности к самообслуживанию из-за удлинения костей конечности, хрупкости скелета;
- мышечная атрофия, вплоть до полной неспособности переносить типичные нагрузки;
- нарушения формы грудной клетки;
- пороки сердца;
- нарушения зрительной функции вплоть до полной неспособности видеть.
Диагностика
Для постановки диагноза необходимо обратиться в медицинский центр и записаться на прием к ортопеду. врач проводит сбор анамнеза; общий осмотр для выявления диспропорций тела и состояния опорно-двигательного аппарата, кистей рук, пальцев.
Для определения причины патологического состояния назначается консультация врача-генетика, который оценивает кариотип, выявляет характерные мутации.
При необходимости пациент направляется к кардиологу, неврологу, офтальмологу. Чтобы точно определить состояние здоровья проводятся клинические и диагностические исследования:
- ЭКГ сердца;
- УЗИ сосудов
- рентгенография тазобедренного сустава;
- обзорные рентгенограммы позвоночника;
- компьютерная томография КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы
- оценка неврологического статуса;
- оценка остроты зрения, диагностика глазного дна и обнаружение подвывиха хрусталика.
- ангиография – для обследования сосудов с внуривенным введением контрастного вещества.
- генетический анализ.
Методы лечения
Синдром арахнодактилии — генетическое заболевание, поэтому вылечить его полностью невозможно. Однако, современная медицина предлагает комплексное лечение, которое направлено на улучшение качества жизни. Результаты проведенного обследования влияют на лечение, назначаемое с учетом симптомов, в которое входит медикаментозная терапия, состоящая из:
- коллагеновых препаратов, чтобы улучшить состояния соединительной ткани;
- препаратов, нормализующих реологические свойства (текучесть) крови, а также восстанавливающих артериальное давление;
- витаминно-минеральных комплексов для поддержки организма;
- метаболических средств.
При синдроме «паучьих пальцев» показано назначение различных средств: повышенной дозы витамина С; стероидных средств для синтеза белка; витамин группы В, кофермента Q10; витамина Е; ноотропных средств для активизации деятельности головного мозга.
При гомоцистинурии применяются лекарственные средства для разжижения крови и предотвращения тромбов; фолиевая кислота; бетаин.
При ухудшении зрения показано ношение очков или контактных линз. Проблемы со зрением корректируются специалистами-офтальмологами. Также используется пластика аорты, аденомотомия и тонзилэктомия.
Обычно методы хирургического лечения арахнодактилии сочетаются с медикаментозным лечением, в том числе с назначением антиоксидантов и энерготропов: токоферола, коэнзима, лимонтира, пироцетама, рибоксина и витаминов группы В.
Чтобы стабилизировать состояние больного могут помочь курсы массажа и лечебной физкультуры, а также физиотерапевтические процедуры, особенно лазерная терапия и рефлексотерапия. При развитии осложнений, снижающих качество жизни или угрожающих биологическим функциям организма, возможно проведение операции: протезирование клапанов сердца или аорты; восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов. Искривление грудной клетки исправляется с помощью торакопластики. Для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата используются ортопедические технологии.
Прогноз
В большинстве случаев прогноз зависит от характера, степени тяжести синдрома, наличия осложнений на опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистую систему. При тяжелых последствиях, не поддающихся коррекции, прогноз неблагоприятный. При слабо выраженных нарушениях — перспективы более позитивные.
Профилактика
Профилактика возможна только на пренатальном этапе. При планировании беременности, рекомендуется обследоваться у генетика. Важно провести специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность мутации приводящим к синдрому арахнодактилии у ребенка, особенно при негативной наследственности, плохом семейном анамнезе. В период беременности запрещено курить, употреблять алкоголь. Желательно соблюдать диету, избегать стрессовых ситуаций.
