При врожденном остеопетрозе возникают нарушения оссификации костей на фоне их ломкости, поражения нервной системы из-за травмирования нервов, развивается анемия с увеличением печени и селезенки. Болезнь характеризуется увеличением плотности костей, что делает их тяжелыми и ломкими. Это влияет на общую структуру скелета и функцию органов, расположенных внутри костей. В большинстве случаев остеопетроз встречается в раннем детском возрасте. Для диагностики болезни врачи используют рентгенологическое исследование, изучают наследственные факторы в анамнезе пациента, показатели молекулярно-генетических анализов.

Содержание статьи:

1. Определение
2. Причины
3. Симптомы
4. Диагностика и лечение
5. Прогноз и профилактика

Определение

Остеопетроз (остеосклероз) — это редкое наследственное заболевание скелета, характеризующееся повышенной плотностью костей. Оно может быть обнаружено как у взрослых, так и у новорожденных. Болезнь прогрессирующая и может привести к различным клиническим проявлениям.

Остеопетроз вызван генетическими изменениями, которые приводят к нарушению обмена кальция и фосфора в организме. Эти изменения могут быть связаны с дефектами генов, отвечающих за дифференциацию и функцию клеток, отвечающих за разрушение и резорбцию костей. Повышенная активность этих клеток приводит к усилению образования костной ткани, что приводит к повышенной плотности костей.

Остеопетроз может влиять на различные области скелета, включая череп, лицевую и нижнюю челюсть, позвоночник, ребра, таз, длинные кости конечностей и даже зубы. В результате образуются структурные изменения скелета, которые могут приводить к различным проблемам, включая боли, деформации и ограничение подвижности суставов. Также возможны формирование опухолей и воспаление в костях.

Болезнь может быть выявлена в результате диагностического осмотра, рентгенографии, ультразвукового исследования, анализа крови и других методов исследования. Генетическая информация и семейный анамнез могут также быть полезными для установления диагноза. В зависимости от типа патологии проявления врожденного семейного остеопетроза характерны для мужчин и женщин. В 1904 году немецкий хирург Г. Альберс-Шенберг впервые описал аутосомно-доминантную форму врожденного семейного типа болезни. Патологию также называют мраморной болезнью из-за рентгенологических снимков, на которых зернистость костной ткани напоминает мрамор. Заболевание характеризуется гиперостозом.

Причины

Главная причина причиной семейного остеопетроза заключается в нарушенной взаимосвязи новыми и разрушенными костями из-за функциональной патологии остеокластов. Из-за хрупкости элементов скелета возникают частые травмы, деформация позвоночника, в области патологического перелома развивается остеомиелит.
Генетическая и молекулярная природа в результате нарушенной работы остеокластов зависит от формы заболевания. Аутосомно-доминантная форма -синдром Альберс-Шенберга возникает в 16-й хромосоме из-за CLCN7, который кодирует последовательность субъединицы хлор-специфичного ионного канала на поверхности мембран остеокластов, участвует в образовании соляной кислоты. Мутация CLCN7 приводит к нарушению функции ионного канала, соляная кислота практически не выделяется, поэтому наступает врожденный остеопетроз. Аутосомно-рецессивный тип врожденного семейного болезни -генетически гетерогенное состояние, обусловленное мутациями нескольких генов: в 11-й хромосоме из-за дефекта протеина «Т-клеточного регулятора», представляющий субъединицу трансмембранного белка вакуолей остеокластов, проявляются свойства АТФ-зависимого протонного насоса. В связи с мутациями гена TCIRG1 возникает примерно половина всех заболеваний. По данным врачей-генетиков существует врожденный семейный тип, передающийся по механизму сцепленного с полом из-за мутаций гена IBKG.

Симптомы

Тяжесть течения заболевания сильно зависит от формы. Наиболее ранние и явные проявления у аутосомно-рецессивных типов патологии проявляются уже при рождении, существует риск заболевания плода внутри утробы во время беременности. Использование трансплантации костного мозга (ТКМ) в первые 3 месяца жизни ребенка позволяет добиться наилучших результатов лечения. Злокачественное течение связано с тяжелейшей анемией из-за дефицита красного костного мозга и сужения костномозговых каналов. Это является причиной многочисленных вторичных нарушений – гепато- и спленомегалии с бледностью кожи, далее теряются слух и зрение в связи со сдавливанием соответствующих нервов из-за сужения отверстий на внутренней поверхности черепа. На лице имеются особенности – глаза широко расставлены, переносица вдавлена, губы толстые и непропорциональные. Наблюдается детская смертность в возрасте от 3 до 8 лет из-за прогрессирования многочисленных нарушений аутосомно-рецессивного типа болезни. Аутосомно-доминантный тип врожденного семейного типа называют доброкачественным из-за слабой выраженности проявлений, появляющихся не раньше 15-18 лет. Диагностируется умеренная анемия и редкие неврологические нарушения. Врожденный семейный тип с аутосомно-доминантным типом наследования имеет два вида: первый — с сильным поражением черепа, второй — с вовлечением позвоночника и тазовых костей. Согласно статистических данных болезнь протекает бессимптомно, о наличии заболевания узнают после генетических исследований.

Диагностика и лечение

Для выявления и оценки проявления болезни проводятся комплексные исследования. Врачи могут использовать различные методы, включая УЗИ, рентген, анализы крови и генетическое тестирование. Основание для диагноза может быть установлено на основе клинических проявлений, результатов исследований и семейной истории.

Диагностируют данный процесс с помощью рентгенограмм, молекулярно-генетического анализа крови. На рентгеновских снимках при аутосомно-рецессивном заболевании видны признаки гидроцефалии, сколиоза позвоночника, уплотнение костной ткани. В фалангах пальцев, подвздошных костях меняется форма метафизов длинных трубчатых костей.
Детям с рецессивным типом резкое снижение эритроцитов и гемоглобина в крови угрожает жизни. Молекулярно-генетический способ заключается в прямом секвенировании гена TCIRG1. В качестве лечения применяют трансплантацию костного мозга для улучшения состояния больного. Однако к полному выздоровлению это не приведет. В качестве медицинских мероприятий помогает использование эритропоэтинов, витамина Д, препарата железа, лечебная физкультура (ЛФК), санаторно-курортное лечение.

Симптоматическое лечение направлено на улучшение качества жизни
пациентов. Оно может включать применение специфических лекарственных веществ, коррекцию гормонального фона и проведение хирургических вмешательств. В некоторых случаях может потребоваться пересадка стволовых клеток.

Остеопетроз обычно приводит к ряду осложнений, таких как повышенная частота переломов костей, проблемы с зрительным нервом, склероз костей черепа, слепота и паралич. Однако выраженность симптомов может варьироваться от случая к случаю.

В медицине все больше исследуется предрасположенность к остеопетрозу и его генетические основания.

Прогноз и профилактика

Прогноз врожденного семейного вида, связанного с аутосомно-рецессивными мутациями генов TCIRG1, CLCN7 и OSTM1 неблагоприятный. При отсутствии трансплантации костного мозга в связи с анемией, неврологическими нарушениями и различными инфекциями наступает смерть. После трансплантации состояние людей зависит от приживаемости донорских остеокластов и степени нарушений в организме. избежать прогрессирования заболевания, снизить риск развития осложнений при доброкачественных вариантах помогает интенсивная терапия. Больным следует избегать патологических переломов: не работать на производстве с высоким уровнем травматизма, не заниматься активными видами спорта. В качестве профилактики необходимо записываться на консультацию в медицинский центр для прохождения медицинских обследований у ортопеда и гематолога.

Записаться к остеопату

Оставить заявку