Синдром Поланда (Poland syndrome — англ.), также известный как синдром поландической аномалии, является редким врожденным пороком развития, который характеризуется недоразвитием или отсутствием грудины, а также аномалиями грудной клетки и рук. Этот синдром был впервые описан в 1841 году французским хирургом Альфонсом Поландом. Проявляется в раннем неонатальном периоде: справа отсутствуют несколько ребер, уменьшен объем в грудной области, деформирован сосок или молочная железа, укорочены или срощены пальцы, не растут волосы в подмышечной впадине.

Содержание статьи:

• Общие сведения
• Патогенез
• Симптомы
• Классификация заболевания
• Причины
• Диагностика
• Хирургическое лечение
• Реабилитация
• Профилактика

Общие сведения

Британским медиком Альфредом Поландом в 1841 году обнаружен дефект развития мышц торакальной стенки. Поэтому заболевание получило название синдрома Поланда.
Патология встречается редко – у одного человека из 10000-100000 обследованных, причем у мужчин в 3 раза чаще, чем у женщин. Механизм развития неизвестен. У всех случаев заболевания эпизодичный характер. Типичными симптомами являются дефекты пальцев верхних конечностей, эстетическая асимметрия грудины, проявляющаяся во время полового созревания. В этом возрасте встает вопрос о решении проблемы с аномалиями строения тела. В тяжелых случаях у детей отсутствуют хрящи, ребра. Для диагностики используют рентгенологическое обследование и компьютерную томографию торакальной области.

Патогенез

Синдром Поланда в результате недоразвития хрящей и части костей ребер вызывает сердечно-легочные патологии со сколиозом. В 80% случаев дефекты поражают одностороннюю часть — справа. При левостороннем проявлении болезни может наблюдаться декстракардия, когда сердце в отличие от остальных органов расположено не в обычном месте или зеркальное расположение органов. При расположении дефекта со стороны сердца из-за отсутствия ребер возможно видеть биение сердца сквозь кожу.

Пациенты с этим заболеванием могут столкнуться с некоторыми ограничениями в повседневной жизни, связанными с физическими активностями и функциональностью грудной клетки.

Симптомы

Симптомы синдрома Поланда могут проявляться различными способами, и их выраженность может значительно варьироваться от человека к человеку. Лечение может включать хирургические вмешательства для восстановления грудной клетки (решает эстетические и функциональные проблемы), а также физиотерапию и психологическую поддержку для того, чтобы помочь пациентам справиться с моральными трудностями при этом синдроме.
В патологический процесс помимо недоразвития маммарной ткани грудной железы вовлекаются мышцы живота.

Характерные признаки

• Отсутствие или недоразвитие грудных мышц.
• Смещение наверх сосков.
• Отсутствие соска (ателия) или молочной железы.
• Асимметрия ребер.
• Выпирание ребер через кожу из-за тонкой подкожно-жировой прослойки
• Отсутствие волос на пораженных мышцах.

У пациентов с синдромом Поланда могут быть сопутствующие аномалии в других областях тела, такие как недоразвитие позвоночника, аплазия фаланг пальцев и дыхательные нарушения.

Классификация заболевания

Выделяют две формы заболевания:

• простая, связанная с дефицитом мягких тканей;
• сложная, связанная с дефицитом мягких тканей и недостатками развития костей.

Полная форма сопровождается торакальным дефектом, отсутствием кисти или аномальным развитием с короткими (брахидактилия) сросшимися пальцами рук (синдактилия).
Когда нет поражения торакальной области, то заболевание имеет косметический характер.
Разделение по степеням тяжести:
1 степень –неполноценное развитие большой мышцы груди. Расположение соска и околососкового кружка молочной железы выше, чем на здоровой стороне, и меньше по размеру. Кости скелета развиты правильно.
2 степень – умеренная асимметрия в связи с отсутствием большой мышцы и искривлением ребер. Сосок с одной стороны отсутствует. Дефекты хорошо видны во время осмотра.
3 степень – существенное искривление торакальной области из-за дефекта большой грудной мышцы и остальных мышечных пучков в грудной стенке.
Имеются случаи сочетания поражений костно-мышечного каркаса при синдроме Поланда, например, с опухолевым процессом кроветворной системы, недостатком тромбоцитов и наличием других пороков развития.

Причины

Развитие синдрома Поланда связано с аномалией торакальных мышц, иногда костей спины и кистей.
Одной из основных причин синдрома Поланда являются генетические мутации, влияющие на развитие грудины. Например, мутации в гене TBX5 могут быть связаны с развитием синдрома Поланда Этот ген играет важную роль в формировании грудины и других структур грудной клетки.
Кроме того, синдром Поланда может быть вызван нарушениями в развитии эмбриона. Во время развития эмбриональных тканей, которые образуют грудину, могут возникнуть ошибки или проблемы, приводящие к отсутствию или недоразвитию грудины. Врачи предполагают, что заболевание связано с дефектами внутриутробного развития на 6-й неделе. Аномалии артерии уменьшают количество крови, поступающей к растущим тканям на одной стороне тела в подключичной и позвоночной области. Гипоксия сказывается на образовании жировой клетчатки, костей и хрящей. Чем длительнее кислородное голодание, тем сильнее деформируется грудная клетка и верхние конечности.

Однако, важно отметить, что синдром Поланда является редким заболеванием, и его точные причины могут различаться у разных пациентов. Для получения более точной информации и диагноза рекомендуется обратиться к медицинскому специалисту.

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз следует обратиться к врачу. После визуального осмотра, врач назначает инструментальные методы диагностики:
Рентген, чтобы получить информацию о характере изменений костных структур, смещений ткани легких и органов средостения.
Компьютерную и магнитно- резонансную томографии (МРТ и КТ) — для обнаружения изменений большой и малой грудных мышц.
Из-за подозрений на патологии внутренних органов необходима медицинская консультация кардиолога и пульмонолога. Поэтому проводятся дополнительные исследования функции внешнего дыхания, электрокардиография (ЭКГ) и УЗИ сердца (ЭхоЭГ).

Хирургическое лечение

Для каждого пациента выбирается индивидуальный подход к лечению, и в клинике принимается решение о необходимости хирургического вмешательства и дальнейшем лечении.

Реконструктивная хирургия может быть проведена для улучшения внешнего вида и функциональности грудной клетки и верхних конечностей.
При данных симптомах обычно проводится оперативное лечение. Хирург может порекомендовать операцию по исправлению различных костей на пораженной стороне, включая кости пальцев и рук. Иногда устанавливают сетку для защиты внутренних органов, не мешающую росту оперированных и не оперированных ребер пациента.
Чтобы защитить внутренние органы при синдроме Поланда выполняют пластические операции на тканях в торакальной области и пальцах кисти.

При наличии серьезных осложнений со стороны легких поэтапно выполняются хирургические вмешательства по отсутствию ребер без нарушения функционирования внутренних органов и дыхания. В случае полной формы с поражениями грудной клетки и кисти лечение начинается с верхней конечности. Для восстановления и коррекции аномалий кисти привлекают травматологов и ортопедов.
Чтобы пациент смог самостоятельно обслуживать себя в зависимости от деформации:

• разъединяют сросшиеся пальцы;
• увеличивают длину пальцев кисти;
• пересаживают пальцы ног на верхнюю конечность.

Объем операции по устранению дефекта грудины зависит от степени патологического процесса, возраста, пола и желаний пациента:

• исправление реберных дуг;
• частичное замещение ребер;
• маммопластика -увеличение женской груди с воссозданием сосково-ареолярного комплекса;
• устранение асимметрии и восполнение дефектных тканей ниже ключицы.
• транспозиция ребер с правой стороны;
• пересадка передней зубчатой или прямой мышцы живота;
• трансплантация костно-мышечного лоскута со здоровой стороны при поражении четырех ребер;
• исправление формы с косой на прямое, поэтому удаляют участок грудины;
• применение специальных имплантов;
• замена грудных мышц с помощью трансплантата;
• перемещение широчайшей мышцы спины, чтобы сначала восстановить соотношение мягких тканей, а после заживления раны установить
• силиконовый протез молочной железы.

Иногда после операции требуется обездвиживание оперированного сегмента.

Реабилитация

После хирургического вмешательства для реабилитации проводятся мероприятия из упражнений ЛФК, физиотерапевтических процедур, механотерапии, массажа для стимуляции обменных процессов, ускорения регенерации, кровообращения и лимфотока, уменьшения отечности и застойных явлений. Все процедуры проводятся под контролем специалиста.

Профилактика

Действенных профилактических мер не разработано. Рекомендуется пройти прегравидарную подготовку к беременности с созданием оптимальных условий фетоплацентарного комплекса, защитой от респираторных инфекций.

Записаться к остеопату

Оставить заявку