Синдром Веста — эпилепсия, преимущественно на 1-ом году жизни младенца в виде серии спастических сокращений отдельных мышц в связи с задержкой нейропсихического развития. Очень важно провести раннюю диагностику, определить диагноз и начать соответствующее лечение. Пока не был открыт механизм адренокортикотропного гормона (АКТГ), влияющий на процесс заболевания, синдром Веста считался неизлечимым.

Содержание статьи:

• Историческая справка
• Причины появления
• Основные симптомы
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение
• Реабилитация
• Прогноз

Историческая справка

В 1841 г. детский терапевт Уильям Джеймс Вест (1793–1848) направил рассказ, посвященный своему сыну, который был болен с 4-х месяцев в британский журнал The Lancet. Доктор описал приступы сына в виде наклонов головы к коленям, для которых характерна серийность до 20 судорог продолжительностью по 2–3 минуты. Затем тело ребенка расслаблялось на несколько секунд. Такие генерализованные приступы стали происходить до 3 раз в день. Педиатр просил помочь коллег. Сыну исполнился год, но он не мог двигать конечностями, плакать и смеяться, держать самостоятельно голову и вертикально тело.
Следующие 100 лет врачи описывали у детей синдромы схожие с описаниями Веста. В 1964 году в неврологии появился термин «синдром Веста», характеризующийся:

• Инфантильными спазмами (ИС) — короткими сильными мышечными сгибаниями, разгибаниями.
• Гипсаритмией —изменениями между приступами на электроэнцефалограмме.
• Прогрессирующими нарушениями когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

Причины появления

В большинстве случаев у синдрома Веста симптоматический характер, заболевание вызывают перенесенные внутриутробные инфекции (цитомегалия, герпес), постнатальный энцефалит, гипоксия плода, преждевременные роды, внутричерепная родовая травма, асфиксия, постнатальная ишемия из-за позднего пережатия пуповины, а также аномалии головного мозга: септальная дисплазия, гемимегалэнцефалия, агенезия мозолистого тела и пр.

Иногда заболевание развивается на фоне введения АКДС, фенилкетонурии и факоматоза (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных мутаций генов или хромосом, в том числе синдрома Дауна. Также имеет место наследственная предрасположенность, генетические факторы приводят к развитию заболевания у 14,4 % пациентов Любое расстройство, влияющее на работу головного мозга, может быть причиной синдрома Веста, включая:

• травмы;
• пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или дисплазия;
• инфекции;
• патологии хромосом;
• болезнь Стерджа-Вебера;
• метаболические/генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, болезнь «кленового сиропа», фенилкетонурия, митохондриальная энцефалопатия и дефицит биотинидазы, синдром Отахара, а также аномалия (мутация) в гене ARX или CDKL5, расположенном на Х-хромосоме.

Самое распространенное заболевание, вызывающее синдром Веста у детей — комплекс туберозного склероза (КТС). КТС является аутосомно-доминантным генетическим расстройством, связанным с судорогами, кожными заболеваниями, опухолями глаз, сердца и почек.

Основные симптомы

Основным проявлением являются эпизоды острой эпилепсии, которые часто сопровождаются разнообразными неблагоприятными повреждениями нейронов. Главная проблема заключается в том, что эти эпизоды сложным образом влияют на качество жизни детей. На стороне родителей требуется особое внимание и контроль, чтобы обнаружена проблема была правильно вылечена.

Симптомы синдрома Веста в среднем возникают у детей в 6 месяцев. Эпилептические симметричные движения в виде наклонов головы или туловища с сгибанием рук или ног всегда заключаются в непроизвольных мышечных сокращениях из-за неконтролируемых электрических нарушений в мозге (судорог), которые длятся в течение 10-20 минут и состоят из серии судорог, каждая из которых начинается внезапно на несколько секунд, обычно происходит в период начала дневной активности сразу после сна или кормления. Частота инфантильных спазмов крайне высокая.

У детей с синдромом Веста ЭЭГ с высокой амплитудой, хаотическими волнообразными паттернами (гипсаритмией), а также задержки в координации мышц, речи и интеллекта (психомоторная отсталость).

Приблизительно третья часть детей с синдромом Веста имеет рецидивирующие эпилептические припадки. Часто симптомы синдрома Веста перерастают в смешанный тип эпилепсии- синдром Леннокса-Гасто, трудно контролируемая умственная отсталость. Эпилептические спазмы у других 30 % детей с синдромом Веста продолжаются в зрелом возрасте. Со временем судороги проходят у оставшихся 30% пациентов с заболеванием без четкой этиологии.

Осложнения

Дети с синдромом Веста страдают от нарушений психики в виде:

• шизофреноподобных расстройств, галлюцинаций и бредовых идей, таких как мания преследования, ревность, навязчивые мысли о болезни или смерти близких людей;
• аутистикоподобного поведения, сложностей общения, неспособность устанавливать тёплые эмоциональные отношения, расстройства речи, сильная реакция на сенсорные стимулы, ограниченные интересы, постоянно повторяющиеся действия (например, мычание, прыжки, раскачивания, хлопки в ладоши и постукивания пальцами)

Диагностика

Доктор проводит неврологический осмотр и опрос детей в целях узнать о течении беременности и родов, а также есть ли в семье дети с подобным заболеванием. Синдром Веста диагностируется по триаде признаков. В ходе консультации родителей с педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком у ребенка дифференцируют синдром Веста с доброкачественным миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера.

Назначаются следующие диагностические исследования:

• Интериктальная энцефалография ЭЭГ. При возникновении ремиссии приступов гипсаритмия постепенно редуцируется и может полностью исчезнуть, сменяясь нормальными вариантами ЭЭГ.
• Полисомнография выявляет отсутствие спайк-активности во сне.
• Компьютерная томография (КТ) головного мозга позволяет определить диффузные либо очаговые изменения церебральных структур.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга более чувствительный метод позволяет увидеть наличие локальных поражений.
• ПЭТ головного мозга выявляет участки гипометаболизма в тканях головного мозга.

Генетик может назначить генетические исследования, которые состоят из: секвенирования отдельных генов, кариотипирования, микроматричного хромосомного анализа и полного экзомного секвенирования

Лечение синдрома Веста

Рекомендации по лечению детей различные, но в основном включают использование препаратов, таких как бензодиазепины. Однако такие средства имеют дополнительные риски и побочные эффекты. По данным некоторых исследований, введение диеты, богатой тетракозактидом, может помогать в проведении терапии.

Синдром Веста считался невосприимчивым к проводимой терапии, пока не открыли в 1958 г. механизм влияния на приступы адренокортикотропного гормона (АКТГ).

Степень проявления врожденных симптомов у каждого ребенка разная, поэтому врачи должны назначать лечение индивидуально. Быстрое начало лечения улучшает прогноз психического развития новорожденных. Терапия с помощью АКТГ и преднизолона значительно улучшает инфантильные спазмы благодаря исчезновению гипсаритмического ЭЭГ-паттерна.

Следующий период лечения 1990-1992 гг. — положительное действие вигабатрина. Вигабатрин не дает жизнеугрожающих побочных эффектов и ограничение сроков приема.

Лечение стероидами переносится хуже по сравнению с вигабатрином. Дефекты поля зрения предопределяют развитие тяжелых когнитивных нарушений эффективность гормональной терапии практически не зависит от сроков ее начала. Однако необходимо использовать препараты, индивидуально назначенные врачом. Наиболее эффективны такие антиконвульсанты, как нитразепам и вальпроевая кислота. Некоторые пациенты применяли большие дозы витамина В6 в первые недели заболевания. хирургическое лечение.

В случаях отсутствия результата консервативной терапии у инфантильных спазмов показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции патологического очага.

Реабилитация

Реабилитация включает технологии лечебной физкультуры, психотерапию, занятия с логопедами, дефектологами, аппаратную физиотерапию, водолечение (хвойные, шалфейные, валериановые, йодобромные ванны), диетотерапию.

Комплекс медицинских услуг направлен на восстановление нормальной жизнедеятельности организма пациента и компенсацию его функциональных возможностей, нарушенных в результате заболевания. Физиотерапию назначают с целью снижения возбудительных процессов и активации тормозных процессов в головном мозге, улучшения кровоснабжения и метаболизма мозговой ткани, дегидратации структур мозга, уменьшения воспалительных и спаечных процессов. Электросон используется в сочетании с электрофорезом седативных и рассасывающих веществ (натрия оксибутират, натрия бромид, калия йодид).

Основой лечебного действия физических упражнений и других средств ЛФК считают воздействие на нервную систему, функция которой нарушена в процессе заболевания.

Важными механизмами действия физических упражнений является их общетонизирующее влияние на больного. Физические упражнения способствуют восстановлению утраченных функций, воздействуют на трофическую функцию нервной системы. Применение физических упражнений повышает действие других лечебных средств (медикаментозных, физиотерапевтических и др.). Игровой метод широко применяется при занятиях ЛФК с детьми, чтобы повысить интерес, также требуется строгое дозирование нагрузки во избежание утомления. Лечебная физкультура играет немаловажную роль в лечении пациентов, так как ритмичность движений и дыхания благоприятно влияют на нормализацию процессов торможения и возбуждения в головном мозге. упражнения на координацию движений для кистей и пальцев рук благоприятно воздействуют на организм и, особенно, на головной мозг.

Прогноз синдрома Веста

На данный момент не существует специфических методов профилактики синдрома Веста.
Несмотря на варианты терапии, прогноз не особенно благоприятный и зависит от формы, своевременного начала и подбора препаратов. Обычно в три года уровень инфантильных спазмов снижается. Однако в 60% случаев они трансформируются в синдром Леннокса-Гасто. Утрата навыков развития может произойти за считанные дни, иногда даже в течение суток. В дальнейшем наблюдается регресс психомоторного, интеллектуального развития ребенка. Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении из-за аномалий или дегенеративных изменений головного мозга.

Более благоприятный прогноз у криптогенного и идиопатического синдрома Веста без ЗПР, особенно с началом лечения на ранних стадиях болезни.
Тем не менее в последние годы достигнуты огромные успехи в лечении синдрома Веста, хотя источник заболевания остается неизвестным.
Для родителей важно знать основные особенности этого состояния, обратить внимание на первые признаки и найти специалиста, который может правильно оценить риски и рекомендовать наилучшие методы лечения. Несмотря на сложность ситуации, с правильным подходом большинство детей может жить полноценной жизнью.

Статья проверена

Котовский Сергей Дмитриевич

остеопат

Записаться к остеопату

Оставить заявку